Sentiamo spesso parlare di malattie rare, ma il nome ci trae in inganno; pensiamo che non possano capitare a noi o ai nostri figli, chiudiamo gli occhi. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Questa soglia nell'Unione Europea è fissata allo 0,05% della popolazione, ovvero, in senso pratico, 5 casi su 10.000 persone. Il numero di queste patologie conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e 8.000 e sfortunatamente è una cifra destinata a salire con il migliorare della medicina diagnostica e con le indagini genetiche sempre più sofisticate. Analizzando i dati ci rendiamo subito conto che il numero dei pazienti malati non sono poi così pochi come pensiamo, si parla di milioni di persone malate nella sola Italia e addirittura decine di milioni nel resto d'Europa. Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro Paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70% sono putroppo bambini in età pediatrica.

L'acromegalia è una di quelle patologie che rientra in questo gruppo. Cosa succede ad una persona affetta da acromegalia? L'ipofisi dell'individuo malato produce in modo eccessivo l'ormone della crescita (GH), questo è dato al 99% dalla presenza di un adenoma (tumore) benigno situato proprio al'altezza ipofisaria. Fin da quando siamo bambini i livelli di GH che circolano nel nostro sangue sono ovviamente molto elevati poichè l'individuo è nella sua massima espressione del periodo di sviluppo, questo però comporta la tardiva diagnosi della patologia.

Le espressioni più caratteristiche sono l'ingrandimento delle mani e dei piedi, l'allargamento del naso e delle labbra, l'aumento del volume della lingua, il prognatismo che porta ad una conseguente difettosa occlusione dentale. Il paziente è disomogeneo nel suo aspetto fisico, non caratteristico per la sua età e non conforme a quello dei suoi coetanei. A queste espressioni fortemente marcate corrispondono inoltre dei segni/sintomi che possono aiutare il medico nella diagnosi, ci troviamo davanti ad una persona con sudorazione eccessiva, cute oleosa, presenza di multipli fibromi cutanei, sindrome del tunnel carpale, stanchezza muscolare, dolori alle articolazioni, abbassamento del tono della voce, difficoltà respiratorie notturne di tipo ostruttivo, aumento dei trigliceridi e diabete.

Con l'insorgenza di tutte queste problematiche, i muscoli non sono i soli a soffrire, altri organi e apparti risentono dell'aumento dell'ormone della crescita, non è raro quindi il riscontro di patologia nodulare a carico della tiroide, l'aumento di dimensione del fegato (epatomegalia) e del cuore, il che porta anche ad un'alterazione delle loro funzioni fisiologiche.

L'acromegalia porta con sè una serie di disturbi gravi che con l'aumentare dell'età, aumentando le dimesioni, aggrava inevitabilmente le condizioni psico-fisiche di chi ne è affetto. come già detto in precedenza, la malattia è causata dalla presenza di un adenoma nell'ipofisi, quindi oltre ai disturbi creati dalla patologia bisogna aggiungere anche quelli creati dal tumore; ecco quindi che compariranno problemi visivi e cefalee costanti.

Quali sono le strade terapeutiche? E' importante non allarmarsi mai e consultare degli specialisti, in questo caso l'endocrinologo che tramite una visita accurata e l'esame del sangue può arrivare a definire meglio la situazione. esistono dei farmaci, come l'Ocreotide che, agendo sul tumore stesso limitandone le dimensioni, ha come conseguenza la riduzione dei segni e sintomi che esso comporta. Altri farmaci sono ancora in fase sperimentale, ma sono putroppo ancora tutti farmaci atti a tenere sotto controllo la malattia, nessuno ancora sembra essere risolutivo per la patologia stessa.

A prescindere dalla strada terapeutica scelta, il paziente è continuamente sottoposto a controlli periodici dallo specialista, con particolare attenzione agli organi che, come abbiamo già detto, risentono delle alterazioni causando veri e propri danni funzionali.

In italia abbiamo pochissime informazioni sui casi riconosciuti di Acromegalia, nella sola Germania si ammalano ogni anno 300 persone, negli USA invece le statistiche confermano che sono oltre 15.000 gli individui che convivono con la malattia.