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Scienza e Salute

Una condizione patologica rara: l'assenza della vagina, nota come sindrome di Mayer Rokitansky Küster Hause

25 Agosto
11:00 2017

aòkkk La sindrome di Mayer Rokitansky Küster Hause è poco conosciuta, ma purtroppo è parte della realtà quotidiana, anche se è riferita ad una condizione rara, le cui cause sono ignote e che colpisce una donna su 5000. Le persone affette da questa patologia sono prive della apertura vaginale, della cervice e  dell’utero. La giornalista Rachel Rettner riporta il caso  di Kaylee Moats, 22enne, cui è stata diagnosticata l’assenza della vagina all’età di 18 anni  dopo avere effettuato analisi per chiarire le cause della totale assenza delle mestruazioni.
Un esame ecografico specialistico, ha rivelato l’anomalia causata da un alterato  sviluppo embrionale, in cui non si ha la formazione degli organi riproduttivi femminili,  che possono anche essere  sottosviluppati, o del tutto assenti. Talvolta possono esservi associate alterazioni renali, ossee e dell'apparato uditivo.

 Le persone affette da questa malformazione sono geneticamente femminili (il che significa che hanno due cromosomi X), e hanno ovaie normalmente funzionanti. Hanno anche normali genitali esterni e, in genere, la condizione viene scoperta solo quando non la paziente si reca dal medico per denunciare l’assenza del ciclo.
Secondo l'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD),  in alcuni casi, la condizione può essere trattata senza intervento chirurgico, utilizzando dilatatori vaginali per ampliare una vagina esistente di calibro assai ridotto.

I dilatatori vaginali sono cannule di materiali plastici, appositamentewerereww progettate che possono venire utilizzate per allungare e allargare la minima fessura di tipicamente presente, a volte indicata come "fossetta" vaginale, secondo l’istituto NORD. Nell’intervista Kayle Mooats, ragazza dell’Arizona di 22 anni di età, racconta di avere scoperto la sua malformazione all’età di diciotto anni, dopo essersi sottoposta ad un esame ecografico.
Narra di aver scoperto la sua malformazione nel corso di una visita ginecologica a cui si era recata in compagnia della madre. All’apprendere la notizia racconta di essersi spaventata, pensando a quale avrebbe potuto essere il suo futuro, alle difficoltà che avrebbe potuto incontrare nel rapportarsi con l’altro sesso e alla impossibilità di crearsi una famiglia. Per lei era una novità sconcertante la scoperta di non possedere l’apertura vaginale, eventualità a cui non aveva mai pensato. 

 Il passo successivo è stato quello di recarsi dagli specialisti che l’hanno tranquillizzata, illustrandole le possibilità di ovviare ad una simile malformazione, utilizzando tecniche chirurgiche oggi notevolmente avanzate, quali la vaginoplastica, che consente una normale vita sessuale , grazie anche a metodiche capaci di consentire lo sviluppo della mucosa vaginale in vitro, in modo che si possibile disporre della possibilità di avere un organo più funzionale e con una migliore sensibilità.  
In Italia la dottoressa Cinzia Marchese, professoressa di patologia e biotecnologia del Dipartimento di Medicina Sperimentale nel Policlinico   Umberto I di Roma dal 2007, con i suoi collaboratori e' riuscita a realizzare la ricostruzione della mucosa vaginale, dopo averla ottenuta in vitro con l'uso di cellule staminali prelevate dal tessuto epiteliale dell'infundibolo della paziente stessa. 
 

La ricostruzione della vagina non risolve i problemi legati alla fertilità, ma consente una normale vita sessuale alla donna, che potrà ovviare alla sterilità, qualora possibile, ricorrendo alla fecondazone in vitro.
I risultati sono stati fino ad ora molto incoraggianti, fornendo ai ricercatori un valido motivo per proseguire negli studi che hanno fino ad ora consentito di ovviare ad una malformazione che, diversamente sarebbe stato altamente invalidante, non solo sul piano fisico, ma anche su quello psicologico.

 

foto del titolo da : https://www.livescience.com/60162-born-without-vagina-mrkh-syndrome.html

tavole anatomiche da: http://www.mrkh-surgeons.com/mrkh.php:

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