Con un semplice prelievo di sangue da oggi la futura mamma potrà avere un primo “disegno” genetico del suo piccolo, aspettativa fino a oggi analizzabile, in particolare per le donne con età superiore ai 35 anni, solo con esami più invasivi, come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali che comportano un rischio di aborto dell’1%.

La svolta è il nuovo test del Dna fetale per lo screening prenatale che entra all’ospedale Sant’Anna di Torino, per la prima volta al mondo, sotto forma di studio sperimentale che permetterà di valutare nel feto il rischio di trisomia del cromosoma 21, causa della sindrome di Down, e di trisomia 18 e 13.

In un anno saranno reclutate mille donne in cui si prevedono 60 casi di trisomia del cromosoma 21. Secondo le aspettative degli esperti, sarà possibile ridurre il numero di donne per le quali è indicato eseguire i test diagnostici invasivi.

Lo studio, di cui è responsabile la dottoressa Enza Pavanello, viene offerto alle donne che eseguono l'amniocentesi o il prelievo di villi coriali al Centro di ecografia ostetrica ginecologica e diagnosi prenatale, diretto dalla dottoressa Elsa Viora, del dipartimento di ostetricia e ginecologia, diretto dal dottor Daniele Farina.

"Il nuovo test non è invasivo, è più sensibile quindi può consentire una valutazione del rischio di malattie cromosomiche fetali più accurato rispetto ai test “tradizionali”, ciò significa che verrà fatta l'amniocentesi e il prelievo di villi coriali solo in casi meglio accertati ad un numero molto inferiore di future mamme - spiega la dottoressa Viora -. I vantaggi saranno meno falsi negativi e meno falsi positivi e un risparmio economico per il servizio sanitario".

Sul test si è espressa positivamente la consigliera regionale di Movimento Libero Indipendente, Stefania Batzella:

"L’ospedale Sant'Anna è la prima struttura pubblica in Italia che offre questo servizio, finora disponibile solo a pagamento e con costi molto elevati. Mi auguro che i risultati del progetto saranno positivi e che il test possa essere esteso a tutte le donne in gravidanza nell'ambito degli esami gratuiti previsti dal percorso nascita".

Il test del Dna fetale è attendibile.

"Infatti sono molti i ginecologi che lo consigliano alle loro pazienti – prosegue Batzella - Se i risultati del test non segnalano anomalie genetiche del feto non è necessario sottoporre la madre ad amniocentesi e prelievo dei villi coriali. Chi si sottopone oggi a questo screening lo fa privatamente e con costi che si aggirano intorno agli 800-1000 euro, cifre importanti e che non tutte le future mamme possono permettersi. Mi auguro che la Regione prenderà atto dei risultati del progetto per inserire il test tra gli screening prenatali gratuiti anche dopo l'anno di sperimentazione".

Per l’assessore regionale alla Sanità Antonio Saitta

"è un test all'avanguardia, un nuovo traguardo della Città della Salute per la sicurezza dei nascituri e delle mamme".

Liliana Carbone